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Cuando el cuerpo no puede usar lo que come: la variante genética que explica malestares frecuentes y tiene un arreglo al alcance de la mano

Afecta a casi la mitad de la población y suele pasar desapercibida. Lo que hay que saber para detectarla y qué cambiar en la suplementación cotidiana.

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Marta MansillaSociedad y salud · 5 DE SEPT DE 2026 · 4 min de lectura

Lo conocí a Daniel en la sala de espera del laboratorio, mientras esperábamos que nos sacaran sangre para los análisis de rutina. Tiene 52 años, es vecino del barrio, y me contó que hacía tiempo arrastraba una mezcla de cansancio, ansiedad difusa y niebla mental que ningún médico le había podido explicar del todo. No es un caso clínico, es apenas la escena que se me apareció cuando empecé a leer sobre un gen del que poco se habla pero que, según los números, está presente en casi la mitad de las personas que caminamos por la calle. Se llama MTHFR, una sigla técnica que esconde una historia bastante más cercana de lo que parece.

El gen MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una tarea precisa dentro del organismo: transformar el folato en la forma activa que el cuerpo realmente puede aprovechar. Cuando ese gen tiene una variante común, ese proceso falla. La persona ingiere ácido fólico o folato a través de los alimentos y, sin embargo, su cuerpo no logra convertirlo en algo útil. El resultado es un déficit real, aunque la ingesta parezca adecuada. Lo que come no es lo que el cuerpo termina usando, y ahí empieza una cadena de malestares que rara vez se asocian con un origen genético tratable.

Una variante presente en el 46% de la población

Las cifras disponibles indican que alrededor del 46% de la población mundial porta alguna variante de este gen. Quienes la tienen pueden experimentar una mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad, e incluso complicaciones en el embarazo como abortos espontáneos. Síntomas que, vistos desde otro ángulo, podrían tener una causa concreta y, sobre todo, una solución. Lo dijo con una frase que me quedó dando vueltas el especialista en biología humana Gary Brecka: las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia. Es una manera de correr el foco del padecimiento hacia un problema de conversión que se puede ajustar.

El cambio concreto: de ácido fólico a metilfolato

  • Reemplazar el ácido fólico sintético por metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma biodisponible y no requiere conversión en el organismo.
  • Revisar las vitaminas prenatales: las mujeres en etapa gestacional con la variante deben buscar específicamente la versión metilada.
  • Tener en cuenta que los granos enriquecidos de manera obligatoria desde 1993 pueden aportar ácido fólico que se acumula sin procesarse en quienes tienen la mutación.
  • Distinguir entre el folato, presente de forma natural en los alimentos, y el ácido fólico, un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943.

El ajuste, en la práctica, es directo: cambiar la suplementación. No hace falta intervenciones complejas, pero sí saber qué buscar en la etiqueta y qué conversar con el profesional de salud que acompaña a cada persona. A Daniel, mientras le pinchaban el brazo para sacarle sangre, le quedó la sensación de que tal vez llevaba años tomando un suplemento que su cuerpo no podía aprovechar, y de que una conversación a tiempo con su médico podría haber cambiado varios de sus malestares de los últimos tiempos.

La vitamina D3 y por qué importa tomarla acompañada

Hay otro nutriente que la evidencia vincula con la salud a largo plazo y que también merece una mirada más atenta: la vitamina D3. El rango clínico habitual se considera entre 30 y 100 nanogramos por decilitro, pero en la práctica 30 nanogramas representa una deficiencia. El nivel que la bibliografía disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, entre ellas el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima sugerida es de 5.000 unidades internacionales diarias, incluso en personas con exposición solar regular.

Un detalle que suele quedar afuera de la conversación: la D3 no debería tomarse sola. Tal como está planteado, la vitamina D3 es una molécula de transporte de calcio, y la K2 es la que determina si ese calcio llega al hueso o se deposita en lugares donde no debería. Por eso la suplementación adecuada contempla el par D3 y K2 trabajando juntas, y no como decisiones aisladas.

Antes de irme del laboratorio me crucé otra vez con Daniel, que ya tenía el algodón pegado en la curva del codo y la planilla de estudios en la mano. Me dijo, con esa mezcla de esperanza y prudencia que solemos tener los que ya pasamos los cincuenta, que iba a pedir turno con su médica para comentar lo del MTHFR y revisar juntos qué está tomando. Es, en definitiva, lo que muchos esperamos cuando aparece una explicación posible: que el siguiente paso sea una conversación, y que esa conversación derive en algo concreto. Ni más ni menos.

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Marta MansillaSociedad y salud

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